Descubrimientos sobre la secuencia de posibles genes

El año pasado reportamos en la identificacion de cuatro pequeñas familias adicionales
con FOP cuyo DNA podria ser incorporado a los estudios de mapeo genetico. Si bien
ninguna de estas famlias es una familia multigeneracional tradicional, cada una poseia caracteristicas geneticas particulares que nos ayudaron a descifrar claves sobre la localizacion cromosomal del gene de la FOP. La utilidad de tales estudios para ubicar mas detalladamente la ubicacion de gene de la FOP es importante y nuevos
conocimientos de mapeo genetico estan actualmente siendo analizados a profundidad.
Este analisis ha sugerido cuatro regiones pequñas en varios cromosomas adicionalmente
al cromosoma 4 que pueden ser claves para FOP y estamos profundizando vigorosamente
en tales posibilidades. Ademas continuamos examinando posibles genes tanto dentro
como fuera de la region del pedigree, genes que, si mutados, podrian posiblemente causar FOP. Los candidatos incluyen genes que participan en la via proteica morfogenetica de la formacion de hueso, genes que controlan el desarrollo esqueletico y/o de la medula osea, y genes que controlan la funcion inmune y/o la respuesta inflamatoria. A traves de nuestos esfuerzos de secuencializacion genetica hemos excluido muchos genes que eran candidatos de FOP, pero aun quedan muchos mas por evaluar. La continuacion del trabajo del mapeo del genoma humano en laboratorios alrededor del mundo provee informacion valiosa para estudiar la relevancia potenical de muchos genes recientemente identificados y la perspectiva de la señalizacion genetica relevante a FOP. Si bien estos esfuerzos de secuencializacion genetica del DNA de posibles genes comprometidos es laboriosa, es esencial que no dejemos ningun gene potencialmente comprometido con FOP sin ser investigado. Realizar estos estudios era imposible para nosotros hace algunos años debido a que teniamos muchas regiones para investigar y muy pocos marcadores moleculares con los cuales realizar busquedas en regiones de interes particular. Actualmente, sinembargo, tales estudios son posibles y estan siendo realizados gracias a la ayuda de nuestro estimado colega y colaborador, Dr. Michael Connor de la Universidad de Glasgow en Escocia.